Día Mundial de las Enfermedades Raras: deportistas y famosos que conviven con una en su día a día

Las enfermedades raras, tal y como por su nombre ya se puede intuir, son patologías que afectan a un número limitado de la población. En Europa se entiende como enfermedad rara a aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes.

Esto en cifras se traduce en que aproximadamente entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial padece alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, concretamente en España son más de 3 millones de personas, estima la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

A pesar de que entre estas son muy diferentes, en su mayor parte son crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% son graves, invalidantes y comparten las siguientes características:

• Dos de cada tres aparecen antes de los dos años.
• Uno de cada cinco enfermos tiene dolores crónicos.
• La mitad de los casos tiene desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que en uno de cada tres casos origina una discapacidad en la autonomía.
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego -35% de las muertes antes de un año, 10% entre 1 y 5 años y 12% entre los 5 y 15 años-.

Teniendo en cuenta que ninguna persona está exenta de padecer una enfermedad rara a lo largo de su vida, en ElDesmarque hemos querido visibilizar alguna, a través de los deportistas y famosos que la padecen.

Juan Carlos Unzué - ELA

La esclerosis lateral amiotrófica, conocida por sus siglas ELA, es una enfermedad neurodegenerativa. Se caracteriza por una parálisis muscular progresiva que refleja la degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, los tractos corticoespinales, el tronco encefálico y la médula espinal.

Días atrás, Juan Carlos Unzué protagonizó un discurso en el Congreso de los Diputados que fue muy aplaudido. El exfutbolista pedía conseguir la tramitación de la "ley ELA" para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Justin Bieber, Romina Belluscio o Avril Lavigne - Enfermedad de Lyme

La enfermedad de Lyme o popularmente conocida como la 'enfermedad de la garrapata' por ser esta quien la transmite es una patología infecciosa que padecen o han padecido muchas caras conocidas como Justin Bieber, Romina Belluscio o Avril Lavigne, pero también Ashley Oslen, Thalía, Alec Baldwin y Richard Gere.

Julia Roberts - Púrpura trombocitopénica

La púrpura trombocitopénica autoinmune es una enfermedad de la sangre y de los órganos hematopoyéticos. Se caracteriza por un recuento bajo de plaquetas que afecta al mecanismo de la inmunidad.

Selena Gómez - Lupus

El lupus es una enfermedad del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo. La cante y actriz lo visibilizó en sus redes sociales en 2015, año en el que se lo diagnosticaron.

Gaten Matarazzo - Displasia cleidocraneal

Gaten Matarazzo, uno de los protagonistas de Stranger Things, padece displasia cleidocraneal. Dicho problema, junto con otras malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas como micrognatia -mandíbula inferior más pequeña de lo normal- y pulgares ausentes, se engloban en el síndrome de Yunis Varon.

Venus Williams - Síndrome de Sjögrens

La extenista sufre el síndrome de Sjögrens, una enfermedad autoinmune del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo. Se produce cuando el sistema inmunitario ataca las glándulas que producen humedad en los ojos, la boca y otras partes del cuerpo.

Bruce Willis - Demencia frontotemporal

La hija de Bruce Willis va mostrando en sus redes sociales el deterioro del actor debido a la demencia frontotemporal que sufre. Esta es una enfermedad neurodegenerativa que provoca una pérdida progresiva de las neuronas del sistema nervioso.

Celine Dion - Síndrome de la persona rígida

La cantante canadiense padece el síndrome de la persona rígida, un trastorno del sistema nervioso central que causa rigidez muscular progresiva y espasmos. Aunque afecta al sistema nervioso central, tiene manifestaciones neuromusculares.

Diego Ruiz - Amaurosis congénita

Diego Ruiz es un joven atleta paralímpico que padece amaurosis congénita, una enfermedad de los ojos que afecta principalmente a la retina. Las personas con esta enfermedad suelen tener deficiencia visual, sensibilidad anormal a la luz, movimientos involuntarios de los ojos y dificultad para ver de cerca.

Alex Dowsett - Hemofilia

Al británico Alex Dowsett le diagnosticaron hemofilia cuando era niño, pero aún así apostó por el ciclismo profesional. Toda su carrera ha estado marcada por este tipo de trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada pudiendo causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

Andrea Miguélez - Malformación Arnold Chiari

La deportista Andrea Miguélez representará al grupo de personas que padecen enfermedades raras en los Juegos Paralímpicos de París 2024. La joven convive desde hace años con la Malformación de Arnold-Chiari, una enfermedad en la que una pequeña porción de la parte posterior del cerebro desciende a la columna vertebral.

Dolores de cuello, mareos, problemas de equilibrio o adormecimiento en brazos y piernas son algunos de lo síntomas más comunes, aunque depende del tipo puede no presentar síntomas.