En qué consiste la atrofia muscular espinal: detectada en un recién nacido por primera vez en Madrid
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Es una enfermedad degenerativa de origen genético que origina debilidad y atrofia muscular
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Se estima que afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos
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Dependiendo de la edad en la que aparezcan los síntomas hay diferentes tipos
La Comunidad de Madrid ha detectado una atrofia muscular espinal (AME) a un recién nacido. Esta es una enfermedad poco frecuente, de hecho, es la primera vez que Madrid diagnostica tal patología en un neonato. En España hay entre 900 y 1000 personas afectadas y se estima que afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos, según la Fundación Atrofia Muscular Espinal.
La Asociación Española de Pediatría define la AME como una enfermedad degenerativa de origen genético que origina debilidad y atrofia muscular que dificulta las actividades de la vida diaria de todas aquellas que la sufren. Estas carecen de un gen que les impide producir la cantidad necesaria de una proteína.
Hace unos diez años el panorama era mucho peor, teniendo en cuenta que era la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético, pero ahora ya cuenta con tratamiento y no se trata de una enfermedad mortal.
Principales síntomas de la atrofia muscular espinal
La debilidad muscular progresiva es el síntoma principal de esta enfermedad, esta se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas y se va volviendo más severa sobre todo cuando afecta a los músculos respiratorios.
El Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras de Estados Unidos añade que "en los lactantes se observa un empeoramiento de la postura, voz nasal e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes".
Dependiendo de la edad en la que aparezca la enfermedad, hay diferentes tipos:
Atrofia espinal tipo 0
Esta es la forma más severa de la enfermedad.
Durante el embarazo se notan los primeros síntomas al disminuir los movimientos fetales entre la semana 30-32.
Atrofia muscular espinal tipo I
Este tipo se manifiesta como debilidad muscular grave antes de los seis meses de edad. Los afectados suelen nacer con músculos débiles, incapacidad para controlar la cabeza, escaso movimiento espontáneo y problemas respiratorios y de alimentación.
Atrofia muscular espinal tipo II
Los síntomas comienzan entre los seis y doce meses. Aunque sí que pueden llegar a sentarse por sí solos, conforme la enfermedad avanzan dejan de progresar.
Puede haber temblor de los dedos, flacidez general y curvatura anormal de la columna -escoliosis-.
Atrofia muscular espinal tipo III
De forma general se manifiesta después de los 18 meses y se ven más afectadas las piernas que los brazos. Aunque pueden caminar por sí solos, pueden caerse con frecuencia o tener problemas para subir y bajar escaleras, además de empeorar estos síntomas conforme avanza la enfermedad.
Cuanto más tarde se manifieste la enfermedad, mejor es el pronóstico.
Atrofia muscular espinal tipo IV
A diferencia de lo otros tipos, en este los síntomas aparecen en la edad adulta, después de los 30 años. Los síntomas van, generalmente, de leves a moderados e incluyen debilidad muscular, temblores y espasmos.