En qué consiste el síndrome de la persona rígida: la enfermedad rara que sufre Celine Dion

Hace poco más de un año, la cantante canadiense Céline Dion confesó que padecía el síndrome de la persona rígida, una enfermedad del sistema nervioso que forma parte de la lista de patologías de la Federación Española de Enfermedades Raras. Ella misma ha decido mostrar cómo es su día a día con esta afección en el documental 'I Am: Céline Dion' que verá la luz el próximo 25 de junio.

Al igual que ocurre con otras enfermedades raras, son muchas las incógnitas que rodean al síndrome de la persona rígida. Una de ellas es la causa, aunque se cree que se trata de una enfermedad autoinmune en la que el sistema ataca su propio sistema nervioso central.

Aunque hasta el momento se desconoce cuál es la incidencia exacta del síndrome de la persona rígida, se estima que afecta a una de cada un millón de personas aproximadamente. Suele dar la cara entre los 30 y los 60 años, pero también se han registrado casos tanto en niños como en adultos mayores.

Es un tipo de afección que afecta más a las mujeres que a lo hombres y a menudo aparece en personas con diabetes de tipo 1, con ciertos trastornos autoinmunitarios o con ciertos tipos de cáncer.

Signos y síntomas del síndrome de la persona rígida

El signo más habitual de esta patología es la rigidez muscular progresiva y fluctuante junto con los espasmos musculares, según la Organización de Enfermedades Raras.

Cuando aparece la enfermedad, los síntomas, por regla general, se desarrollan durante un período de varios meses y pueden permanecer estables durante muchos años o empeorar lentamente. En algunas personas ocurre que los síntomas se estabilizan con los medicamentos.

Respecto a la rigidez y al dolor suele aparecer en la parte baja de la espalda o las piernas, pero también en los hombros, el cuello y las caderas. A medida que avanza la enfermedad, esta rigidez puede ocasionar:

• Marcha lenta y rígida
• Postura encorvada o espalda arqueada
• Progresión de la rigidez hasta afectar a los brazos o incluso a la cara

En cuanto a los espasmos musculares estos pueden aparecer sin explicación aparente o en respuesta a varios eventos desencadenantes.

Además de las manifestaciones más habituales, algunas personas pueden desarrollar agorafobia, especialmente cuando se cruzan grandes áreas abiertas sin ayuda, ansiedad para salir de casa, discapacidad que dificulte al individuo realizar las actividades del día a día e incluso complicaciones graves como dificultad para respirar.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El cuadro sintomático es el matiz que pone en alerta a los profesionales sanitarios. No obstante, para confirmar sus sospechas realizan una electromiografía -procedimiento para evaluar la salud de los músculos y de sus células nerviosas- y un análisis de sangre -para detectar los anticuerpos que están presentes en muchas personas con este síndrome-, detallan en el Manual MSD.

El tratamiento se centra en aliviar los síntomas de las personas que lo sufren. Con ese objetivo se utiliza el sedante diazepam que alivia la rigidez muscular de forma sistemática, y si este no es eficaz se prueban otros como el baclofeno.

Un concentrado de inmunoglobulinas inyectado por vía intravenosa puede llegar a aliviar los síntomas durante un año, sino también hay otros tratamientos como rituximab -fármaco que modifica la actividad del sistema inmunológico- o plasmaféresis de sangre -filtrado de sustancias tóxicas, incluidos los anticuerpos anormales-.

Los corticoesteroides también presentan buenos resultados, pero a la larga los efectos secundarios son numerosos.