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Muere Sammy Basso, el científico que visibilizó y estudió su enfermedad: la progeria
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Muere Sammy Basso, el científico que visibilizó y estudió su enfermedad: la progeria

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Sammy Basso, durante la 36th UYN Venicemarathon 2022 (Foto: Cordon Press)
Sammy Basso, durante la 36th UYN Venicemarathon 2022 (Foto: Cordon Press)

La mañana del domingo 6 de octubre no amanecía de la mejor forma, sobre todo para los familiares, amigos y conocidos de Sammy Basso. "Hoy -5 de octubre- se ha apagado nuestra luz, nuestro guía. Gracias Sammy por compartir esta maravillosa vida con nosotros. Nos reunimos en torno a la familia y amigos en el respeto de la pena en este momento sensible de duelo", publicaba la Asociación Italiana Progeria Sammy Basso en su cuenta de Instagram, asociación que él mismo fundó para visibilizar la progeria y recaudar fondos para estudiarla.

Sammy Basso comenzó a ser conocido por la sociedad debido a sus múltiples apariciones en medios de comunicación, siempre dando voz a la existencia de su afección, la progeria, una enfermedad rara que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. A pesar de que ha muerto con tan sólo 28 años, ha sido el paciente con progeria más longevo de la historia.

"Anoche, 5 de octubre, Sammy Basso falleció, repentinamente, tras un día de celebración rodeado del cariño de quienes le querían. Estamos profundamente agradecidos por el privilegio de haber compartido con él una parte de nuestro viaje. Nos enseñó a todos que, aunque a veces los obstáculos de la vida parezcan insuperables, merece la pena vivirla plenamente. En nombre de su familia, de sus amigos y de la Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, agradecemos a todos su apoyo", anunciaban por redes sociales.

Un referente científico en su propia enfermedad

Sammy Basso nació en 1995 y dos años más tarde le diagnosticaron esta rara enfermedad. Años después, en 2005, su objetivo era la visibilidad e investigación de dicha enfermedad, motivo por el que fundó con sus padres la asociación antes referenciada.

En 2018 se graduó en Ciencias Naturales en la Universidad de Padua con un trabajo final centrado en posibles terapias para ralentizar el desarrollo de su propia enfermedad. Desde entonces no dejó de investigar esta rara patología, convirtiéndose así en el referente científico de su propia afección.

¿Qué es la progeria?

La progeria es una enfermedad rara cuya incidencia es de uno por cada cuatro millones de nacimientos aproximadamente. La "prevalencia por población total es de 1 por cada 20 millones de personas y se estima que hay alrededor de 350-400 niños con progeria en el mundo", contextualiza un trabajo de la Universidad Pública de Navarra.

Dicha afección también se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), por los médicos que la describieron por primera vez, y es causada por por una mutación en el gen LMNA. Cuando esto tiene lugar, se produce una inestabilidad nuclear que conduce a un envejecimiento prematuro.

Aunque los niños que nacen con este síndrome a priori parecen estar sanos, cuando cumplen el primer año "dejan de crecer y no siguen la curva normal de crecimiento. Para el momento en que esos niños tengan dos o tres años el pelo comienza a caerse y la piel comienza a envejecer y arrugarse", explica el Instituto Estadounidense de Investigación del Genoma Humano.

Cuando estos tienen uno 12 o 13 años comienzan a desarrollar problemas de salud muy graves y su principal causa de muerte son los ataques cardiacos y los derrames cerebrales, en su mayoría antes de los 20 años.

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